El colombiano que desafió la genética que dura décadas puede tener una pista para prevenir la enfermedad de Alzheimer, dicen científicos

(CNN)– Los investigadores que trabajan para decubrir los secretos de la enfermedad de Alzheimer dicen que encontraron una pista importante que podría ayudar a proteger a las personas en riesgo de este tipo de demencia.

Un hombre que parecía destinado a perder la memoria a los 40 o 50 años, según su familia histórica, mantuvo su función normal durante décadas más de lo que debería. Porque ha sido protegido por un raro cambio genético que mejora la función de una proteína que ayuda a las células nerviosas a comunicarse.

Los científicos dicen que entender cómo este cambio genético defiende el cerebro de este ser humano puede ayudar a prevenir la enfermedad de Alzheimer en nuestras personas.

El hombre es parte de una familia numerada que vive en el departamento de Antioquia, Colombia, que tiene muchos miembros que han heredado un gen mutado llamado presenilina-1 o PSEN1. ¿Es cierto que los portadores del gen PSEN1 desbloquean la enfermedad de Alzheimer a una edad relativamente temprano?

El hombre, que tenía la mutación PSEN1, eventualmente desarrollaría problemas de memoria y pensamiento. The dementia detecton leve a los 72 años, luego experimentó más deterioro de la memoria y una infección. Murió de neumonía, a los 74 años.

Pero según todos los índices, debería haber tenido problemas de memoria y de pensamiento de décadas antes. Cuando los médicos examinan su cerebro, después de la muerte, encontraron que estaba cargado de beta amiloide y tau, dos proteínas que se acumularon en los cerebros de las personas con alzhéimer.

Sin embargo, él también tenía algo su favor: un análisis genético revela que el hombre tenía un cambio raro en un gen que codifica una proteína llamada reelina, que ayuda a las células nerviosas a comunicarse.

«En este caso, estaba muy claro que esta variante de carrete hace que el carrete funcione mejor», dijo el Dr. Joseph Arboleda Velásquez, profesor asociado de Oftalmología en la Universidad de Harvard y autor principal de un nuevo estudio sobre el hombre.

“Eso nos da una gran perspectiva”, dijo. «Es muy obvio que simplemente poner más reelina en el cerebro puede ayudar a los pacientes».

El estudio fue publicó esta luna en la revista Nature Medicine.

La proteína reelina mejorada parecía estar protegiendo una parte muy específica del cerebro del hombre, un área que se encuentra detrá de la nariz en la base del cerebro llamada corteza entorrinal.

«Otra gran revelación de este caso es que porque tal vez no necesites esto en todas partes del cerebro», dijo Arboleda-Velásquez.

La corteza entorrinal es particularmente sensible al envejecimiento y alzheimer. Es un área del cerebro que también envía y recibe señales relacionadas con el sentido del olfato. La pérdida del olfato será sólo un presagio de cambios cerebrales que conducirán a dificultades de memoria y pensamiento.

“Entonces, cuando las personas tienen alzhéimer, comienza en la corteza entorrinal y luego se propaga”, dijo Arboleda Velásquez.

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Desafío a la genética

Esta es la segunda vez que Arboleda Velázquez y el equipo que estudia esta familia extendida han encontrado a alguien que desafió sus probabilidades genéticas.

En 2019, los científicos Informacion sobre el caso de una mujer que debería haber desarrollado alzhéimer temprano, pero en cambio mantuvo su memoria y sus habilidades de pensamiento hasta los 70 años.

Lelevaba dos copias de un cambio su gen APOE3 que recibió el sobrenombre de mutación de Christchurch. Esto parece haber disminuido la actividad de la proteína APOE3. Al igual que la reelina, la APOE est una molécula de señalización que se sabe que desempeña un papel en la determinación del riesgo de alzhéimer de una persona.

El resultado fue que había un vínculo entre estos dos casos: los receptores de las células para la reelina son los mismos receptores para la APOE.

“Así que estos dos pacientes están apuntando con grandes flechas. Nos están diciendo, ‘Oye, este es el camino. Este es el camino que es importante para la protección extrema contra el alzhéimer’”, dijo Arboleda Velásquez.

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Pero el camino no puede ser tan protector para todos. La hermana del hombre en el nuevo estudio también compartió el raro cambio genético protector, y aunque esto la ayudó, no fue tanto. Según su familia, comenzó un deterioro cognitivo experimental a los 58 años.

Arboleda Velásquez dijo que eso puede deberse a que en las mujeres, la actividad del gen parece disminuir con la edad, por lo que no produce tanta proteína reelina. «Pueden tener la variante, pero no la expresan tanto como los hombres», dijo.

El equipo de Harvard dice que ya están trabajando para desarrollar una terapia basada en estos hallazgos.

El Dr. Richard Isaacson, neurólogo preventivo de la Florida Atlantic University, dijo que los estudios como este nos muestran algo importante: «En ciertos casos, podemos ganar un tira y afloja contra nuestros genes».

¿Significa esto que la cura está a la vuelta de la esquina? Eso aún está por vers.

“¿Podemos utiliza un estudio para transformar y mejorar la atención? Eso espero. Yo no diría que estamos allí todavía”, dijo Isaacson, quien no participó en esta investigación. «Pero creo que este es un estudio importante».

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